Gene
DNAH10
dynein axonemal heavy chain 10
- HGNC 2941↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000197653↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 196385↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12q24.31
- Coordinate
- Cromosoma 12: 123.762.301–123.935.714 (GRCh38)
- Esoni
- 79 esoni su 173,4 kb
- Proteina
- 4589 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ43808
- Trascritto MANE Select
- ENST00000673944.1NM_001372106.1
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Infertilità maschile
L'incapacità dell'uomo di fecondare un ovulo dopo un determinato periodo di rapporti non protetti. La sterilità maschile è un'infertilità permanente.
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di DNAH10
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 14 kb dei 173,4 kb del gene; 13.770 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge DNAH10
10
posizioni in DNAH10 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 173,4 kb di DNAH10, introni inclusi, non solo i 14 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- ACTL9actin like 9Condivide 1 condizione
- ARMC2armadillo repeat containing 2Condivide 1 condizione
- AURKCaurora kinase CCondivide 1 condizione
- BCORL1BCL6 corepressor like 1Condivide 1 condizione
- CFAP251cilia and flagella associated protein 251Condivide 1 condizione
- CFAP43cilia and flagella associated protein 43Condivide 1 condizione
- DMC1DNA meiotic recombinase 1Condivide 1 condizione
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Condivide 1 condizione
- DNAH1dynein axonemal heavy chain 1Condivide 1 condizione
- DNAH12dynein axonemal heavy chain 12Condivide 1 condizione
- DNAH17dynein axonemal heavy chain 17Condivide 1 condizione
- DNAH2dynein axonemal heavy chain 2Condivide 1 condizione
Tratti collegati a DNAH10
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DNAH10 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DNAH10: dynein axonemal heavy chain 10. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dnah10
Dante Labs. Gene DNAH10: dynein axonemal heavy chain 10 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dnah10
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