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Gene

SHOC1

shortage in chiasmata 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
9q31.3
Coordinate
Cromosoma 9: 111.686.171–111.794.937 (GRCh38)
Esoni
28 esoni su 108,8 kb
Proteina
1508 amminoacidi
Noto anche come
FLJ32779, Zip2, MZIP2
Simboli precedenti
C9orf84
Trascritto MANE Select
ENST00000682961.1NM_001378211.1
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora SHOC1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di SHOC1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 9, con una parentesi dove si trova SHOC1. SHOC1 e 10 geni nelle vicinanze sul cromosoma 9, da 111.240.554 a 112.240.553.Cromosoma 99q31.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbOR2K2: 111.327.229–111.330.224, filamento inversoOR2K2ECPAS: 111.359.002–111.484.745, filamento inversoECPASZNF483: 111.525.054–111.578.138, filamento direttoZNF483PTGR1: 111.546.629–111.599.897, filamento inversoPTGR1DNAJC25: 111.631.317–111.654.352, filamento direttoDNAJC25DNAJC25-GNG10: 111.631.386–111.670.229, filamento direttoDNAJC25-GNG10GNG10: 111.661.340–111.800.687, filamento direttoGNG10SHOC1: 111.686.171–111.794.937, filamento inversoSHOC1UGCG: 111.896.772–111.935.384, filamento direttoUGCGSUSD1: 112.040.777–112.175.535, filamento inversoSUSD1PTBP3: 112.215.071–112.333.695, filamento inversoPTBP3Diagramma di SHOC1: 28 esoni sul filamento inverso del cromosoma 9Esone 13: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 28: 111.686.171–111.686.870, 700 basiEsone 27: 111.691.551–111.692.511, 961 basiEsone 26: 111.693.799–111.693.948, 150 basiEsone 25: 111.694.231–111.694.362, 132 basiEsone 24: 111.699.954–111.700.047, 94 basiEsone 23: 111.702.105–111.702.226, 122 basiEsone 22: 111.703.881–111.703.992, 112 basiEsone 21: 111.705.247–111.705.364, 118 basiEsone 20: 111.706.568–111.706.746, 179 basiEsone 19: 111.707.855–111.707.924, 70 basiEsone 18: 111.713.100–111.713.172, 73 basiEsone 17: 111.714.445–111.714.623, 179 basiEsone 16: 111.718.184–111.718.288, 105 basiEsone 15: 111.722.409–111.722.585, 177 basiEsone 14: 111.723.792–111.723.911, 120 basiEsone 13: 111.727.633–111.728.049, 417 basiEsone 12: 111.738.280–111.738.522, 243 basiEsone 11: 111.741.476–111.741.570, 95 basiEsone 10: 111.746.234–111.746.342, 109 basiEsone 9: 111.748.092–111.748.199, 108 basiEsone 8: 111.756.325–111.756.478, 154 basiEsone 7: 111.758.084–111.758.195, 112 basiEsone 6: 111.758.695–111.758.848, 154 basiEsone 5: 111.775.791–111.775.975, 185 basiEsone 4: 111.780.930–111.781.017, 88 basiEsone 3: 111.785.912–111.786.035, 124 basiEsone 2: 111.791.374–111.791.454, 81 basiEsone 1: 111.794.900–111.794.937, 38 basi28262422201816141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,2 kb dei 108,8 kb del gene; 4527 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SHOC1

5

posizioni in SHOC1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 108,8 kb di SHOC1, introni inclusi, non solo i 5,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene SHOC1: shortage in chiasmata 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/shoc1

Vancouver

Dante Labs. Gene SHOC1: shortage in chiasmata 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/shoc1

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