Gene
SOHLH1
spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1
- HGNC 27845(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000165643(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 402381(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9q34.3
- Coordinate
- Cromosoma 9: 135.693.407–135.699.481 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 6,1 kb
- Proteina
- 387 amminoacidi
- Noto anche come
- NOHLH, TEB2, bA100C15.3, bHLHe80, SPATA27
- Simboli precedenti
- C9orf157
- Trascritto MANE Select
- ENST00000425225.2NM_001101677.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Infertilità femminile
Ridotta o assente capacità di una donna di concepire.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Infertilità maschile
L'incapacità dell'uomo di fecondare un ovulo dopo un determinato periodo di rapporti non protetti. La sterilità maschile è un'infertilità permanente.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di SOHLH1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,4 kb dei 6,1 kb del gene; 1164 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SOHLH1
2
posizioni in SOHLH1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 6,1 kb di SOHLH1, introni inclusi, non solo i 1,4 kb di esoni.
Tratti collegati a SOHLH1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SOHLH1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SOHLH1: spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sohlh1
Dante Labs. Gene SOHLH1: spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sohlh1
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