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Gene

SPINK2

serine peptidase inhibitor Kazal type 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
4q12
Coordinate
Cromosoma 4: 56.809.861–56.821.701 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 11,8 kb
Proteina
134 amminoacidi
Noto anche come
HUSI-II
Trascritto MANE Select
ENST00000506738.6NM_001271718.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Infertilità maschile

    • L'incapacità dell'uomo di fecondare un ovulo dopo un determinato periodo di rapporti non protetti. La sterilità maschile è un'infertilità permanente.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di SPINK2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 4, con una parentesi dove si trova SPINK2. SPINK2 e 12 geni nelle vicinanze sul cromosoma 4, da 56.315.781 a 57.315.780.Cromosoma 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.256,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbCRACD: 56.049.091–56.330.609, filamento direttoCRACDAASDH: 56.337.482–56.387.523, filamento inversoAASDHPPAT: 56.393.362–56.436.038, filamento inversoPPATPAICS: 56.435.058–56.464.578, filamento direttoPAICSSRP72: 56.467.591–56.503.891, filamento direttoSRP72ARL9: 56.505.209–56.524.959, filamento direttoARL9SPMAP2L: 56.530.601–56.603.556, filamento direttoSPMAP2LHOPX: 56.647.195–56.681.877, filamento inversoHOPXSPINK2: 56.809.861–56.821.701, filamento inversoSPINK2REST: 56.907.853–56.967.011, filamento direttoRESTNOA1: 56.961.620–56.977.625, filamento inversoNOA1POLR2B: 56.977.711–57.031.158, filamento direttoPOLR2BIGFBP7: 56.986.181–57.110.921, filamento inversoIGFBP7Diagramma di SPINK2: 4 esoni sul filamento inverso del cromosoma 4Esone 4: 56.809.861–56.810.184, 324 basiEsone 3: 56.811.685–56.811.794, 110 basiEsone 2: 56.820.536–56.820.579, 44 basiEsone 1: 56.821.458–56.821.701, 244 basi43215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 0,7 kb dei 11,8 kb del gene; 405 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SPINK2: serine peptidase inhibitor Kazal type 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/spink2

Vancouver

Dante Labs. Gene SPINK2: serine peptidase inhibitor Kazal type 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/spink2

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