Gene
SYCE1
synaptonemal complex central element protein 1
- HGNC 28852(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000171772(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 93426(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10q26.3
- Coordinate
- Cromosoma 10: 133.554.847–133.565.583 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 10,7 kb
- Proteina
- 351 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- bA108K14.6, CT76
- Simboli precedenti
- C10orf94
- Trascritto MANE Select
- ENST00000343131.7NM_001143764.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Infertilità femminile
- Insufficienza gametogenica correlata a SYCE1Autosomica recessiva
Una condizione recessiva causata da varianti bialleliche di SYCE1 che provoca azoospermia negli uomini e insufficienza ovarica primaria nelle donne.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ridotta o assente capacità di una donna di concepire.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Infertilità maschile
- Insufficienza gametogenica correlata a SYCE1Autosomica recessiva
Una condizione recessiva causata da varianti bialleliche di SYCE1 che provoca azoospermia negli uomini e insufficienza ovarica primaria nelle donne.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
L'incapacità dell'uomo di fecondare un ovulo dopo un determinato periodo di rapporti non protetti. La sterilità maschile è un'infertilità permanente.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di SYCE1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,3 kb dei 10,7 kb del gene; 1056 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SYCE1
1
posizione in SYCE1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 10,7 kb di SYCE1, introni inclusi, non solo i 1,3 kb di esoni.
Tratti collegati a SYCE1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SYCE1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SYCE1: synaptonemal complex central element protein 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/syce1
Dante Labs. Gene SYCE1: synaptonemal complex central element protein 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/syce1
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