Gene
DNHD1
dynein heavy chain domain 1
- HGNC 26532(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000179532(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 144132(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11p15.4
- Coordinate
- Cromosoma 11: 6.497.280–6.572.020 (GRCh38)
- Esoni
- 43 esoni su 74,7 kb
- Proteina
- 4753 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ32752, FLJ46184, FLJ35709, DKFZp686J0796
- Simboli precedenti
- DHCD1, C11orf47, DNHD1L, CCDC35
- Trascritto MANE Select
- ENST00000254579.11NM_144666.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Infertilità maschile
L'incapacità dell'uomo di fecondare un ovulo dopo un determinato periodo di rapporti non protetti. La sterilità maschile è un'infertilità permanente.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di DNHD1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 14,9 kb dei 74,7 kb del gene; 14.262 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge DNHD1
36
posizioni in DNHD1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 74,7 kb di DNHD1, introni inclusi, non solo i 14,9 kb di esoni.
Tratti collegati a DNHD1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DNHD1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DNHD1: dynein heavy chain domain 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dnhd1
Dante Labs. Gene DNHD1: dynein heavy chain domain 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dnhd1
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