Tratto
Psychomotor deterioration
Loss of previously present mental and motor abilities.
Riepilogo
- Detto anche
- Psychomotor degeneration
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Psychomotor deterioration. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Sempre | In 1 condizione |
| PLP1proteolipid protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COG2component of oligomeric golgi complex 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GALCgalactosylceramidase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PSAPprosaposin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNASEH1ribonuclease H1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GALK1galactokinase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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