Tratto
Weak and soft bones
Nome clinico: Rickets
Rickets is divided into two major categories including calcipenic and phosphopenic. Hypophosphatemia is described as a common manifestation of both categories. Hypophosphatemic rickets is the most common type of rickets that is characterized by low levels of serum phosphate, resistance to ultraviolet radiation or vitamin D intake. There are several issues involved in hypophosphatemic rickets such as calcium, vitamin D, phosphorus deficiencies. Moreover, other disorder can be associated with its occurrence such as absorption defects due to pancreatic, intestinal, gastric, and renal disorders and hepatobiliary disease. Symptoms are usually seen in childhood and can be varied in severity. Severe forms may be linked to bowing of the legs, poor bone growth, and short stature as well as joint and bone pain. Hypophosphatemic rickets are associated with renal excretion of phosphate, hypophosphatemia, and mineral defects in bones. The familial type of the disease is the most common type of rickets.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Questa pagina come dati
Aggiunga .json all'indirizzo della pagina, oppure richieda application/json, per leggerla come JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/rickets.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLeggi i geni collegati a Weak and soft bones e il resto del tuo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test30 geni collegati a Weak and soft bones
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Weak and soft bones. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Sempre | In 1 condizione |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Sempre | In 1 condizione |
| NEUROG3neurogenin 3 | Sempre | In 1 condizione |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Sempre | In 2 condizioni |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| VDRvitamin D receptor | Sempre | In 1 condizione |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BAATbile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLDN16claudin 16 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Non registrato | In 1 condizione |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Non registrato | In 2 condizioni |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Non registrato | In 1 condizione |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Non registrato | In 1 condizione |
| TJP2tight junction protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane