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Tratto

Rhombencephalosynapsis

Rhombencephalosynapsis is a rare brain malformation defined by midline fusion of the cerebellar hemispheres with partial or complete loss of the intervening vermis.

HPO HP:0031913

Riepilogo

Sistema corporeo
Abnormality of the nervous system

16 geni collegati a Rhombencephalosynapsis

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Rhombencephalosynapsis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
EXOC2exocyst complex component 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
CDONcell adhesion associated, oncogene regulatedA volte (5–29%)In 1 condizione
CRIPTOcripto, EGF-CFC family memberA volte (5–29%)In 1 condizione
DISP1dispatched RND transporter family member 1A volte (5–29%)In 1 condizione
DLL1delta like canonical Notch ligand 1A volte (5–29%)In 1 condizione
FGF8fibroblast growth factor 8A volte (5–29%)In 1 condizione
FOXH1forkhead box H1A volte (5–29%)In 1 condizione
GAS1growth arrest specific 1A volte (5–29%)In 1 condizione
GLI2GLI family zinc finger 2A volte (5–29%)In 1 condizione
NODALnodal growth differentiation factorA volte (5–29%)In 1 condizione
PTCH1patched 1A volte (5–29%)In 1 condizione
SHHsonic hedgehog signaling moleculeA volte (5–29%)In 1 condizione
SIX3SIX homeobox 3A volte (5–29%)In 1 condizione
STILSTIL centriolar assembly proteinA volte (5–29%)In 1 condizione
TGIF1TGFB induced factor homeobox 1A volte (5–29%)In 1 condizione
ZIC2Zic family zinc finger 2A volte (5–29%)In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormality of the cerebellum

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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