Gene
ERCC6L2
ERCC excision repair 6 like 2
- HGNC 26922(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000182150(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 375748(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9q22.32
- Coordinate
- Cromosoma 9: 95.875.691–96.018.447 (GRCh38)
- Esoni
- 19 esoni su 142,8 kb
- Proteina
- 1550 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ37706, RAD26L, HEBO
- Simboli precedenti
- C9orf102
- Trascritto MANE Select
- ENST00000653738.2NM_020207.7
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindromi rare ereditarie di insufficienza midollare
- Sindrome da insufficienza midollare
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Struttura di ERCC6L2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 10,2 kb dei 142,8 kb del gene; 4653 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ERCC6L2
14
posizioni in ERCC6L2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 142,8 kb di ERCC6L2, introni inclusi, non solo i 10,2 kb di esoni.
Tratti collegati a ERCC6L2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ERCC6L2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ERCC6L2: ERCC excision repair 6 like 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ercc6l2
Dante Labs. Gene ERCC6L2: ERCC excision repair 6 like 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ercc6l2
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