Tratto
Abnormal shape of brainstem
Nome clinico: Abnormal brainstem morphology
An anomaly of the brainstem.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormality of brainstem morphology, Abnormality of the brainstem
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test52 geni collegati a Abnormal shape of brainstem
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal shape of brainstem. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Sempre | In 1 condizione |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| CUX2cut like homeobox 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DAG1dystroglycan 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| DNM1dynamin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ENGendoglin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FKRPfukutin related protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FOXH1forkhead box H1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GAS1growth arrest specific 1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NODALnodal growth differentiation factor | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POMKprotein O-mannose kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTCH1patched 1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| SIX3SIX homeobox 3 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 12 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| ATXN1ataxin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem38 geni
- Brain stem compression14 geni
- Abnormal pons morphology10 geni
- Abnormal brainstem MRI signal intensity9 geni
- Kinked brainstem6 geni
- Brainstem dysplasia4 geni
- Abnormal medulla oblongata morphology3 geni
- Abnormal brainstem white matter morphology1 gene
- Enlarged tectum1 gene
- Midline brainstem cleft1 gene
- Absent/small brainstem
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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