Tratto
Mono nostril
Nome clinico: Single naris
The presence of only a single nostril.
Riepilogo
- Detto anche
- One nostril, Single nostril, Single nare
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Mono nostril. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WNT3Wnt family member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | A volte (5–29%) | In 4 condizioni |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | A volte (5–29%) | In 4 condizioni |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | A volte (5–29%) | In 4 condizioni |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | A volte (5–29%) | In 4 condizioni |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | A volte (5–29%) | In 4 condizioni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FOXH1forkhead box H1 | A volte (5–29%) | In 4 condizioni |
| GAS1growth arrest specific 1 | A volte (5–29%) | In 4 condizioni |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | A volte (5–29%) | In 5 condizioni |
| NODALnodal growth differentiation factor | A volte (5–29%) | In 4 condizioni |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTCH1patched 1 | A volte (5–29%) | In 4 condizioni |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | A volte (5–29%) | In 5 condizioni |
| SIX3SIX homeobox 3 | A volte (5–29%) | In 4 condizioni |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| STILSTIL centriolar assembly protein | A volte (5–29%) | In 4 condizioni |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 4 condizioni |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | A volte (5–29%) | In 4 condizioni |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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