Tratto
Abnormal shape of midbrain
Nome clinico: Abnormal midbrain morphology
An abnormality of the midbrain, which has as its parts the tectum, cerebral peduncle, midbrain tegmentum and cerebral aqueduct.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormality of the midbrain, Abnormality of midbrain morphology, Abnormality of the mesencephalon
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
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Ottieni il mio Genome Test18 geni collegati a Abnormal shape of midbrain
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal shape of midbrain. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FOXH1forkhead box H1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GALCgalactosylceramidase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GAS1growth arrest specific 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NODALnodal growth differentiation factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTCH1patched 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SIX3SIX homeobox 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.
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