Tratto
Chronic lung disease
According to the definitions of the American and British Thoracic Societies, including pulmonary functional tests, X-rays, and CT scans for items such as fibrosis, bronchiectasis, bullae, emphysema, nodular or lymphomatous abnormalities.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the respiratory system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test44 geni collegati a Chronic lung disease
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Chronic lung disease. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Sempre | In 1 condizione |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Sempre | In 1 condizione |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FOXH1forkhead box H1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| GAS1growth arrest specific 1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| LATlinker for activation of T cells | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NODALnodal growth differentiation factor | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTCH1patched 1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| SIX3SIX homeobox 3 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTCFCCCTC-binding factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXE1forkhead box E1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HABP2hyaluronan binding protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIAA0586KIAA0586 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RIPK1receptor interacting serine/threonine kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SFTPBsurfactant protein B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF699zinc finger protein 699 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BLMBLM RecQ like helicase | Non registrato | In 1 condizione |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Non registrato | In 1 condizione |
Mostra altri 4 geni
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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