Tratto
Extra ribs
Nome clinico: Supernumerary ribs
The presence of more than 12 rib pairs.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test18 geni collegati a Extra ribs
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Extra ribs. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | In 1 condizione |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ACTBactin beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANK1ankyrin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAFMAF bZIP transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MTX2metaxin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS26ribosomal protein S26 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SKISKI proto-oncogene | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Non registrato | In 1 condizione |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Non registrato | In 1 condizione |
| PAX3paired box 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| PTCH1patched 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SIX6SIX homeobox 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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