Tratto
Milk spot
Nome clinico: Milia
Presence of multiple small cysts containing keratin (skin protein) and presenting as tiny pearly-white bumps just under the surface of the skin.
Riepilogo
- Detto anche
- Millium cyst
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Milk spot. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Sempre | In 2 condizioni |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 12 condizioni |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KRT14keratin 14 | Spesso (30–79%) | In 7 condizioni |
| KRT5keratin 5 | Spesso (30–79%) | In 6 condizioni |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLECplectin | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Non registrato | In 1 condizione |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| PTCH1patched 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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