Tratto
Central hypothyroidism
A type of hypothyroidism due to an insufficient stimulation of an otherwise normal thyroid gland. Central hypothyroidism is caused by either pituitary (secondary hypothyroidism) or hypothalamic (tertiary hypothyroidism) defects.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the endocrine system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test39 geni collegati a Central hypothyroidism
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Central hypothyroidism. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DMXL2Dmx like 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Sempre | In 5 condizioni |
| NINninein | Sempre | In 1 condizione |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Sempre | In 1 condizione |
| CPEcarboxypeptidase E | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| NDNnecdin, MAGE family member | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| RPL10ribosomal protein L10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | A volte (5–29%) | In 4 condizioni |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | A volte (5–29%) | In 4 condizioni |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | A volte (5–29%) | In 4 condizioni |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | A volte (5–29%) | In 4 condizioni |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | A volte (5–29%) | In 4 condizioni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FOXH1forkhead box H1 | A volte (5–29%) | In 4 condizioni |
| GAS1growth arrest specific 1 | A volte (5–29%) | In 4 condizioni |
| GNAQG protein subunit alpha q | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| INSRinsulin receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NODALnodal growth differentiation factor | A volte (5–29%) | In 4 condizioni |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTCH1patched 1 | A volte (5–29%) | In 4 condizioni |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | A volte (5–29%) | In 4 condizioni |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SIX3SIX homeobox 3 | A volte (5–29%) | In 4 condizioni |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| STILSTIL centriolar assembly protein | A volte (5–29%) | In 4 condizioni |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 4 condizioni |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | A volte (5–29%) | In 4 condizioni |
| SETBP1SET binding protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| IRS4insulin receptor substrate 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| KATNIPkatanin interacting protein | Non registrato | In 1 condizione |
| TBL1Xtransducin beta like 1 X-linked | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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