Tratto
Rib fusion
Complete or partial merging of adjacent ribs.
Riepilogo
- Detto anche
- Fused ribs
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test48 geni collegati a Rib fusion
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Rib fusion. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Sempre | In 3 condizioni |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CPLX1complexin 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NXNnucleoredoxin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTCH1patched 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTCH2patched 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACTBactin beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CASZ1castor zinc finger 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYH3myosin heavy chain 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDPNpodoplanin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRDM16PR/SET domain 16 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKCZprotein kinase C zeta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SKISKI proto-oncogene | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SONSON DNA and RNA binding protein | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 8 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SPENspen family transcriptional repressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Non registrato | In 1 condizione |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| SIX6SIX homeobox 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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