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Tratto

Prominent eyelashes

Eyelashes that draw the attention of the viewer due to increased density and/or length and/or curl without meeting the criteria of trichomegaly.

HPO HP:0011231

Riepilogo

Detto anche
Thick eyelashes
Sistema corporeo
Abnormality of head or neckAbnormality of the integument

19 geni collegati a Prominent eyelashes

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Prominent eyelashes. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
KDM6Blysine demethylase 6BSempreIn 1 condizione
VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog BSempreIn 1 condizione
ARID1AAT-rich interaction domain 1AMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
ARID1BAT-rich interaction domain 1BMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
ARID2AT-rich interaction domain 2Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
DPF2double PHD fingers 2Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
SOX11SRY-box transcription factor 11Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
SOX4SRY-box transcription factor 4Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearSpesso (30–79%)In 2 condizioni
LMNB1lamin B1A volte (5–29%)In 1 condizione
ZFXzinc finger protein X-linkedA volte (5–29%)In 1 condizione
KDM6Alysine demethylase 6ANon registratoIn 1 condizione
KMT2Dlysine methyltransferase 2DNon registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal eyelashes

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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