Tratto
Branchial cyst
A branchial cyst is a remnant of embryonic development resulting from a failure of obliteration of a branchial cleft and consists of a subcutaneous cystic mass. Cysts are located anterior or posterior to the ear or in the submandibular region.
Riepilogo
- Detto anche
- Branchial cysts
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
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Ottieni il mio Genome Test5 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Branchio-Oto-Renal Spectrum DisorderReads 3 of these genesEYA1SIX1SIX5About this report →
- Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary TractReads 3 of these genesEYA1SIX1SIX5About this report →
- Kabuki SyndromeReads 1 of these genesKMT2DAbout this report →
- Intellectual DisabilityReads 2 of these genesPUF60RPL10About this report →
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Leggi i geni collegati a Branchial cyst e il resto del tuo genoma con un unico test.
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Ottieni il mio Genome Test6 geni collegati a Branchial cyst
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Branchial cyst. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RPL10ribosomal protein L10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SIX1SIX homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| SIX5SIX homeobox 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.19-9814e911.
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