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Tratto
Notched pupil
Nome clinico: Coloboma
A developmental defect characterized by a cleft of some portion of the eye or ocular adnexa.
Riepilogo
- Detto anche
- Ocular coloboma, Ocular colobomas
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
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Ottieni il mio Genome Test73 geni collegati a Notched pupil
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Notched pupil. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Sempre | In 1 condizione |
| FKRPfukutin related protein | Sempre | In 3 condizioni |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sempre | In 1 condizione |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | Sempre | In 1 condizione |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| CAPN15calpain 15 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WDR37WD repeat domain 37 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ACTG1actin gamma 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CACHD1cache domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| KDM6Alysine demethylase 6A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIAA0586KIAA0586 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF7kinesin family member 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MED16mediator complex subunit 16 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PAX6paired box 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 33 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| POMKprotein O-mannose kinase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SATB2SATB homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SIX6SIX homeobox 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM237transmembrane protein 237 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Raramente (1–4%) | In 3 condizioni |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ALX3ALX homeobox 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Non registrato | In 1 condizione |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Non registrato | In 1 condizione |
| FKTNfukutin | Non registrato | In 1 condizione |
| FOXE3forkhead box E3 | Non registrato | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Non registrato | In 1 condizione |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Non registrato | In 1 condizione |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Non registrato | In 1 condizione |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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