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Tratto

Butterfly vertebrae

A butterfly vertebra (sagittal cleft vertebra or anterior rachischisis) is a sagittal defect in the vertebral body caused by failure of fusion of the two lateral chondrification centers during embryogenesis. The name is based on the appearance of the two hemivertebrae emerging as butterfly wings from the central cleft on x-ray.

HPO HP:0003316

Riepilogo

Detto anche
Anterior rachischisis, Sagittal clefting of vertebrae
Sistema corporeo
Abnormality of the musculoskeletal system

22 geni collegati a Butterfly vertebrae

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Butterfly vertebrae. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2SempreIn 1 condizione
KDM6Alysine demethylase 6ASempreIn 2 condizioni
KMT2Dlysine methyltransferase 2DSempreIn 2 condizioni
NKX3-2NK3 homeobox 2SempreIn 1 condizione
SC5Dsterol-C5-desaturaseSempreIn 1 condizione
COG1component of oligomeric golgi complex 1Spesso (30–79%)In 2 condizioni
CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
LAMA5laminin subunit alpha 5Spesso (30–79%)In 1 condizione
OTUD5OTU deubiquitinase 5Spesso (30–79%)In 1 condizione
RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
WBP11WW domain binding protein 11Spesso (30–79%)In 1 condizione
ARSLarylsulfatase LA volte (5–29%)In 1 condizione
FOXF1forkhead box F1A volte (5–29%)In 1 condizione
IPO8importin 8A volte (5–29%)In 1 condizione
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2A volte (5–29%)In 1 condizione
SOX5SRY-box transcription factor 5A volte (5–29%)In 1 condizione
STAG2STAG2 cohesin complex componentA volte (5–29%)In 1 condizione
TBX6T-box transcription factor 6A volte (5–29%)In 1 condizione
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseNon registratoIn 1 condizione
SIX6SIX homeobox 6Non registratoIn 1 condizione
SOX2SRY-box transcription factor 2Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Vertebral clefting

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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