Tratto
Limited hair on end of eyebrow
Nome clinico: Sparse lateral eyebrow
Decreased density/number and/or decreased diameter of lateral eyebrow hairs.
Riepilogo
- Detto anche
- Lateral hypoplasia of eyebrows, Lateral thinning of eyebrows, Laterally sparse eyebrow, Laterally sparse eyebrows
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neckAbnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test36 geni collegati a Limited hair on end of eyebrow
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Limited hair on end of eyebrow. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Sempre | In 1 condizione |
| HEPHL1hephaestin like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Sempre | In 1 condizione |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sempre | In 3 condizioni |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Sempre | In 2 condizioni |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Sempre | In 1 condizione |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| ATRATR checkpoint kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PURApurine rich element binding protein A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WDR26WD repeat domain 26 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| H4C5H4 clustered histone 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRT25keratin 25 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRT71keratin 71 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRT74keratin 74 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LIPHlipase H | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLXNA1plexin A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Non registrato | In 1 condizione |
| PIGKphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K | Non registrato | In 1 condizione |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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