Tratto
Abnormal kidney location
Nome clinico: Ectopic kidney
A developmental defect in which a kidney is located in an abnormal anatomic position.
Riepilogo
- Detto anche
- Displaced kidney, Ectopic kidneys, Renal ectopia
- Sistema corporeo
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal kidney location. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Sempre | In 1 condizione |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Sempre | In 1 condizione |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Sempre | In 1 condizione |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WNT4Wnt family member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CCNQcyclin Q | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FBXO22F-box protein 22 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HOXD13homeobox D13 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| JAM3junctional adhesion molecule 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CHN1chimerin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GDF3growth differentiation factor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GDF6growth differentiation factor 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GPC3glypican 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KDM6Alysine demethylase 6A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LEMD3LEM domain containing 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NRIP1nuclear receptor interacting protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RESTRE1 silencing transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS26ribosomal protein S26 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 20 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SALL1spalt like transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WT1WT1 transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCD2FA complementation group D2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SMSspermine synthase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Non registrato | In 1 condizione |
| FANCAFA complementation group A | Non registrato | In 1 condizione |
| FANCCFA complementation group C | Non registrato | In 1 condizione |
| FANCEFA complementation group E | Non registrato | In 1 condizione |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Non registrato | In 1 condizione |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Non registrato | In 1 condizione |
| PBX1PBX homeobox 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Non registrato | In 1 condizione |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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