Tratto
Small thyroid gland
Nome clinico: Thyroid hypoplasia
Developmental hypoplasia of the thyroid gland.
Riepilogo
- Detto anche
- Hypoplastic thyroid
- Sistema corporeo
- Abnormality of the endocrine system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Small thyroid gland. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PAX8paired box 8 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HESX1HESX homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IRS4insulin receptor substrate 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LHX3LIM homeobox 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LHX4LIM homeobox 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRHRthyrotropin releasing hormone receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNB2G protein subunit beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DUOX2dual oxidase 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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