Tratto
Hyperinsulinemic hypoglycemia
An increased concentration of insulin combined with a decreased concentration of glucose in the blood.
Riepilogo
- Detto anche
- Hyperinsulinaemic hypoglycaemia, Hyperinsulinemia hypoglycemia
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormalityAbnormality of the endocrine system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test27 geni collegati a Hyperinsulinemic hypoglycemia
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Hyperinsulinemic hypoglycemia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Sempre | In 4 condizioni |
| GCKglucokinase | Sempre | In 3 condizioni |
| GLUD1glutamate dehydrogenase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Sempre | In 2 condizioni |
| INSRinsulin receptor | Sempre | In 2 condizioni |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Sempre | In 4 condizioni |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Sempre | In 1 condizione |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MEN1menin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| UCP2uncoupling protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| YY1YY1 transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FOCADfocadhesin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MPImannose phosphate isomerase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CELcarboxyl ester lipase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| INSinsulin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KLF11KLF transcription factor 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEUROD1neuronal differentiation 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PAX4paired box 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MAFAMAF bZIP transcription factor A | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC16A1solute carrier family 16 member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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