Tratto

Branchial sinus

A congenital branchial sinus is a remnant of the embryonic branchial arches and their intervening clefts and pouches that has failed to regress completely. Sinuses typically have their external orifice inferior to the ramus of the mandible. They may traverse the parotid gland, and run in close vicinity to the facial nerve in the external auditory canal.

HPO HP:0100272

Detto anche: Branchial cleft sinus
Sistema corporeo: Abnormality of head or neck

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5 geni collegati a Branchial sinus

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Branchial sinus. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
KDM6Alysine demethylase 6A	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
KMT2Dlysine methyltransferase 2D	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
SIX1SIX homeobox 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
SIX5SIX homeobox 5	Spesso (30–79%)	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Branchial anomaly

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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