Tratto
Short columella
Reduced distance from the anterior border of the naris to the subnasale.
Riepilogo
- Detto anche
- Columella, short, Decreased length of columella
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Read the genes linked to Short columella, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test36 geni collegati a Short columella
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Short columella. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Sempre | In 1 condizione |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Sempre | In 1 condizione |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Sempre | In 3 condizioni |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Sempre | In 2 condizioni |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Sempre | In 2 condizioni |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Sempre | In 1 condizione |
| THOC2THO complex subunit 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ACTBactin beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ACTG1actin gamma 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARSLarylsulfatase L | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NOS3nitric oxide synthase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTCFCCCTC-binding factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAB21L1mab-21 like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ALX3ALX homeobox 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| CENPFcentromere protein F | Non registrato | In 1 condizione |
| ERFETS2 repressor factor | Non registrato | In 1 condizione |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Non registrato | In 1 condizione |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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