Tratto
Peters anomaly
A form of anterior segment dysgenesis in which abnormal cleavage of the anterior chamber occurs. Peters anomaly is characterized by central, paracentral, or complete corneal opacity.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Peters anomaly. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | Sempre | In 1 condizione |
| FOXC1forkhead box C1 | Sempre | In 3 condizioni |
| FOXE3forkhead box E3 | Sempre | In 2 condizioni |
| PAX6paired box 6 | Sempre | In 4 condizioni |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Sempre | In 1 condizione |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PRR12proline rich 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRIM44TRIM family member 44 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CACHD1cache domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDH2cadherin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HCCSholocytochrome c synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAFMAF bZIP transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| WDR37WD repeat domain 37 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CENPFcentromere protein F | Non registrato | In 1 condizione |
| FKRPfukutin related protein | Non registrato | In 1 condizione |
| FKTNfukutin | Non registrato | In 1 condizione |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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