Tratto
Interrupted aortic arch
Non-continuity of the arch of aorta with an atretic point or absent segment.
Riepilogo
- Detto anche
- Atretic transverse aortic arch
- Sistema corporeo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test22 geni collegati a Interrupted aortic arch
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Interrupted aortic arch. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYRFmyelin regulatory factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FRYLFRY like transcription coactivator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GATA6GATA binding protein 6 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PLXND1plexin D1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBX1T-box transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| TMEM260transmembrane protein 260 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXF1forkhead box F1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MMP21matrix metallopeptidase 21 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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