Tratto
Optic disc coloboma
A cleft of the optic nerve that extends inferiorly.
Riepilogo
- Detto anche
- Coloboma of optic nerve, Optic nerve coloboma
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Read the genes linked to Optic disc coloboma, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test33 geni collegati a Optic disc coloboma
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Optic disc coloboma. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Sempre | In 1 condizione |
| HHAThedgehog acyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PAX2paired box 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| SALL2spalt like transcription factor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| BCORBCL6 corepressor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FOXE3forkhead box E3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACTBactin beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACTG1actin gamma 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PAX6paired box 6 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Non registrato | In 1 condizione |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Non registrato | In 1 condizione |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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