Tratto
Vertebral clefting
Schisis (cleft or cleavage) of vertebral bodies.
Riepilogo
- Detto anche
- Vertebral clefts
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Vertebral clefting. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| KDM6Alysine demethylase 6A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBXTT-box transcription factor T | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Non registrato | In 1 condizione |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | Non registrato | In 1 condizione |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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