Tratto
Anorectal anomaly
An abnormality of the anus or rectum.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the digestive system
Read the genes linked to Anorectal anomaly, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test33 geni collegati a Anorectal anomaly
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Anorectal anomaly. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| NBNnibrin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NPM1nucleophosmin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TERCtelomerase RNA component | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TYMSthymidylate synthetase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHN1chimerin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HOXD13homeobox D13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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