Tratto

Keratoacanthoma

Keratoacanthoma (KA) is a common benign epithelial tumor that originates from the pilosebaceous glands. In most cases, it is characterized by rapid evolution, followed by spontaneous resolution over 4 to 6 months. KA usually presents as a solitary flesh-coloured nodule with a central keratin plug on the sun-exposed skin of elderly individuals.

HPO HP:0031525

Sistema corporeo: Abnormality of the integument Abnormal tissue mass

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5 geni collegati a Keratoacanthoma

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Keratoacanthoma. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit	A volte (5–29%)	In 1 condizione
KRT5keratin 5	Raramente (1–4%)	In 1 condizione
POFUT1protein O-fucosyltransferase 1	Raramente (1–4%)	In 1 condizione
POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1	Raramente (1–4%)	In 1 condizione
PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit	Raramente (1–4%)	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Skin cancer

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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