Tratto
Abnormal aortic morphology
An abnormality of the aorta.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormal aorta morphology, Abnormality of the aorta
- Sistema corporeo
- Abnormality of the cardiovascular system
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Ottieni il mio Genome Test21 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Fanconi AnemiaReads 18 of these genesBRCA1BRCA2BRIP1ERCC4FANCAFANCBAbout this report →
- DNA Repair DiseaseReads 18 of these genesBRCA1BRCA2BRIP1ERCC4FANCAFANCBAbout this report →
- Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2)Reads 2 of these genesBRCA1BRCA2About this report →
- Mosaic Variegated Aneuploidy SyndromeReads 3 of these genesBUB1BCEP57TRIP13About this report →
Show 17 more reports
- Breast and Ovarian Cancer Genes Beyond BRCA1/2Reads 3 of these genesBRIP1PALB2RAD51CAbout this report →
- PALB2 related diseasesReads 1 of these genesPALB2About this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 2 of these genesGATA4TBX5About this report →
- Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)Reads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Female InfertilityReads 2 of these genesFANCMTRIP13About this report →
- 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal DysgenesisReads 1 of these genesGATA4About this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 1 of these genesPIGNAbout this report →
- Neonatal Diabetes MellitusReads 1 of these genesGATA4About this report →
- Autoimmune DiseaseReads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Noonan SyndromeReads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesFGFR1About this report →
- Diabetes MellitusReads 1 of these genesGATA4About this report →
- Male InfertilityReads 1 of these genesFANCMAbout this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 1 of these genesFGFR1About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 1 of these genesPIGNAbout this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesKRASAbout this report →
Leggi i geni collegati a Abnormal aortic morphology e il resto del tuo genoma con un unico test.
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Ottieni il mio Genome Test36 geni collegati a Abnormal aortic morphology
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal aortic morphology. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CEP57centrosomal protein 57 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCAFA complementation group A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCBFA complementation group B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCCFA complementation group C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCD2FA complementation group D2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCEFA complementation group E | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCFFA complementation group F | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCGFA complementation group G | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCIFA complementation group I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCLFA complementation group L | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCMFA complementation group M | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GATA4GATA binding protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HDAC4histone deacetylase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NXNnucleoredoxin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAD51RAD51 recombinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAD51CRAD51 paralog C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBX5T-box transcription factor 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
- Narrowing of aorta159 geni
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart66 geni
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart35 geni
- Overriding aorta27 geni
- Calcification of the aorta20 geni
- Aortopulmonary collateral arteries15 geni
- Abnormal aortic arch morphology14 geni
- Aortic atherosclerotic lesion9 geni
- Aortic tortuosity8 geni
- Aortic rupture2 geni
- Abnormal ascending aorta morphology
- Medial degeneration
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
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