Gén
LYRM7
LYR motif containing 7
- HGNC 28072(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000186687(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 90624(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 5q23.3-q31.1
- Koordináták
- 5. kromoszóma: 131 170 944–131 205 428 (GRCh38)
- Exonok
- 5 exon, összesen 34,5 kb
- Fehérje
- 104 aminosav
- Más néven ismert
- FLJ20796, MZM1L
- Korábbi jelölések
- C5orf31
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000379380.9NM_181705.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a LYRM7-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Primary Mitochondrial Disease
- Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency
A 61 hozzá kapcsolódó gén egyike
Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.
A LYRM7 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 34,5 kb-jából 6,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 315 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LYRM7 gént
6
pozíció a(z) LYRM7 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a LYRM7 gén mind a 34,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,2 kb exonját.
A(z) LYRM7 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) LYRM7 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). LYRM7 gén: LYR motif containing 7. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lyrm7
Dante Labs. LYRM7 gén: LYR motif containing 7 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lyrm7
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt