Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

AIMP1

aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4q24
Koordináták
4. kromoszóma: 106 316 550–106 349 456 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 32,9 kb
Fehérje
312 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
EMAPII, EMAP-2, p43
Korábbi jelölések
SCYE1
MANE Select transzkriptum
ENST00000672341.1NM_001142416.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating Leukodystrophies

    • Pelizaeus-Merzbacher-like disease (GJC2 and others)Autoszomális recesszív

      A condition that closely resembles Pelizaeus-Merzbacher disease, most often caused by changes in GJC2, with early nystagmus, delayed development and later spasticity.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A AIMP1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a AIMP1 helyét zárójel jelöli. A AIMP1 és környékén 5 gén a 4. kromoszómán, 105 833 003–106 833 002 között.4. kromoszóma4q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2106 Mb106,2 Mb106,4 Mb106,6 Mb106,8 MbINTS12: 105 682 014–105 895 986, fordított szálINTS12GSTCD: 105 708 774–105 849 570, előre szálGSTCDNPNT: 105 894 775–106 115 115, előre szálNPNTTBCK: 106 041 599–106 316 683, fordított szálTBCKAIMP1: 106 316 550–106 349 456, előre szálAIMP1GIMD1: 106 357 392–106 368 778, fordított szálGIMD1A AIMP1 ábrája: 7 exon a(z) 4. kromoszóma előre szálán3. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 106 316 550–106 316 594, 45 bázis2. exon: 106 324 985–106 325 118, 134 bázis3. exon: 106 327 451–106 327 564, 114 bázis4. exon: 106 328 076–106 328 243, 168 bázis5. exon: 106 331 672–106 331 883, 212 bázis6. exon: 106 336 869–106 337 037, 169 bázis7. exon: 106 347 526–106 349 456, 1931 bázis12345675′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 32,9 kb-jából 2,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 939 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) AIMP1 gént

11

pozíció a(z) AIMP1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a AIMP1 gén mind a 32,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). AIMP1 gén: aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/aimp1

Vancouver

Dante Labs. AIMP1 gén: aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/aimp1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet