Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SLC17A5

solute carrier family 17 member 5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q13
Koordináták
6. kromoszóma: 73 593 379–73 653 992 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 60,6 kb
Fehérje
495 aminosav
Más néven ismert
AST, SD, ISSD, NSD, SIALIN, SLD
Korábbi jelölések
SIASD
MANE Select transzkriptum
ENST00000355773.6NM_012434.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Salla Disease and Free Sialic Acid Storage Disease

    • Salla diseaseAutoszomális recesszív

      Low muscle tone, developmental delay, ataxia and intellectual disability beginning in infancy and progressing slowly; more common in Finland.

      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Care is supportive, including therapy and developmental support.

    • Infantile free sialic acid storage diseaseAutoszomális recesszív

      Severe disease from birth or before, with fetal hydrops, coarse features, organ enlargement and early death.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

Átfogóbb csoportosítások

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      A 59 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 7 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A SLC17A5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a SLC17A5 helyét zárójel jelöli. A SLC17A5 és környékén 12 gén a 6. kromoszómán, 73 123 686–74 123 685 között.6. kromoszóma6q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2773,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 Mb74 MbKCNQ5: 72 621 623–73 198 853, előre szálKCNQ5: 73 209 746–73 263 196, fordított szálKHDC1L: 73 223 544–73 225 770, fordított szálKHDC1LKHDC1: 73 241 310–73 310 455, fordított szálKHDC1DPPA5: 73 353 063–73 354 294, fordított szálDPPA5KHDC3L: 73 362 653–73 364 173, előre szálKHDC3LOOEP: 73 368 549–73 395 133, fordított szálOOEPDDX43: 73 394 774–73 417 578, előre szálDDX43CGAS: 73 413 515–73 461 726, fordított szálCGASMTO1: 73 461 578–73 509 236, előre szálMTO1EEF1A1: 73 489 308–73 525 587, fordított szálEEF1A1SLC17A5: 73 593 379–73 653 992, fordított szálSLC17A5CD109: 73 695 779–73 828 316, előre szálCD109A SLC17A5 ábrája: 11 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 15 ismert betegségokozó hely7. exon: 17 ismert betegségokozó hely6. exon: 13 ismert betegségokozó hely5. exon: 12 ismert betegségokozó hely4. exon: 14 ismert betegségokozó hely3. exon: 22 ismert betegségokozó hely2. exon: 15 ismert betegségokozó hely1. exon: 9 ismert betegségokozó hely11. exon: 73 593 379–73 595 214, 1836 bázis10. exon: 73 600 351–73 600 441, 91 bázis9. exon: 73 610 400–73 610 547, 148 bázis8. exon: 73 615 315–73 615 447, 133 bázis7. exon: 73 621 804–73 621 962, 159 bázis6. exon: 73 635 382–73 635 500, 119 bázis5. exon: 73 636 621–73 636 707, 87 bázis4. exon: 73 638 412–73 638 499, 88 bázis3. exon: 73 641 691–73 641 924, 234 bázis2. exon: 73 644 407–73 644 603, 197 bázis1. exon: 73 653 793–73 653 992, 200 bázis11109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 60,6 kb-jából 3,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1488 bázis kódolja a fehérjét.

SLC17A5 szekvenálása

145

SLC17A5-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a SLC17A5 gén mind a 60,6 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3,3 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SLC17A5 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC17A5 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC17A5 gén: solute carrier family 17 member 5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc17a5

Vancouver

Dante Labs. SLC17A5 gén: solute carrier family 17 member 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc17a5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet