Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

UPB1

beta-ureidopropionase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q11.23
Koordináták
22. kromoszóma: 24 495 332–24 528 390 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 33,1 kb
Fehérje
384 aminosav
Más néven ismert
BUP1
MANE Select transzkriptum
ENST00000326010.10NM_016327.3
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

A UPB1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
22. kromoszóma, a UPB1 helyét zárójel jelöli. A UPB1 és környékén 15 gén a 22. kromoszómán, 24 011 861–25 011 860 között.22. kromoszóma22q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3324,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 MbCABIN1: 24 011 192–24 178 634, előre szálCABIN1SUSD2: 24 181 451–24 191 986, előre szálSUSD2GGT5: 24 210 982–24 245 763, fordított szálGGT5SPECC1L: 24 270 777–24 417 740, előre szálSPECC1LSPECC1L-ADORA2A: 24 270 898–24 442 356, előre szálSPECC1L-ADORA2AADORA2A: 24 417 879–24 443 177, előre szálADORA2AUPB1: 24 495 332–24 528 390, előre szálUPB1GUCD1: 24 540 423–24 555 942, fordított szálGUCD1SNRPD3: 24 555 418–24 584 050, előre szálSNRPD3: 24 556 007–24 628 987, előre szálLRRC75B: 24 580 723–24 593 208, fordított szálLRRC75BGGT1: 24 588 696–24 629 011, előre szálGGT1PIWIL3: 24 719 034–24 774 720, fordított szálPIWIL3SGSM1: 24 806 067–24 932 150, előre szálSGSM1LHFPL7: 24 935 098–24 946 695, fordított szálLHFPL7KIAA1671: 24 952 643–25 197 448, előre szálKIAA1671A UPB1 ábrája: 10 exon a(z) 22. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 24 495 332–24 495 507, 176 bázis2. exon: 24 500 107–24 500 278, 172 bázis3. exon: 24 502 126–24 502 213, 88 bázis4. exon: 24 510 749–24 510 843, 95 bázis5. exon: 24 513 324–24 513 485, 162 bázis6. exon: 24 515 201–24 515 370, 170 bázis7. exon: 24 520 387–24 520 468, 82 bázis8. exon: 24 521 986–24 522 028, 43 bázis9. exon: 24 523 619–24 523 773, 155 bázis10. exon: 24 525 711–24 528 390, 2680 bázis123456789105′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 33,1 kb-jából 3,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1155 bázis kódolja a fehérjét.

UPB1 szekvenálása

1Könnyű

Mennyire nehéz a UPB1 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-as skálán

A UPB1 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen található, ahol a rövid olvasatok tisztán illeszthetők.

Ehhez hozzájárul: a UPB1 exonjainak aránya az egyes nehéz régiótípusokban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Ismétlődések5,5%
  • GC-tartalom3,7%
  • Referencia-lefedettség0%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle nehezen szekvenálható régiókat bemutató térképeire épül.Hogyan számítjuk ki

15

a UPB1 azon pozíciói, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióban található, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a UPB1 gén mind a 33,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3,8 kb-ját.

ClinVar pathogenic variants (15)

The UPB1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 4
  • Patogén/valószínűleg patogén 2
  • Valószínűleg patogén 9
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_016327.3(UPB1):c.873+1G>A (opens in a new tab)beta-ureidopropionase deficiencyPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_016327.3(UPB1):c.917-1G>A (opens in a new tab)beta-ureidopropionase deficiencyPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_016327.3(UPB1):c.505C>T (p.Arg169Ter) (opens in a new tab)beta-ureidopropionase deficiencyValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_016327.3(UPB1):c.1034A>T (p.Asn345Ile) (opens in a new tab)beta-ureidopropionase deficiencyValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_016327.3(UPB1):c.254del (p.Ala85fs) (opens in a new tab)beta-ureidopropionase deficiencyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_016327.3(UPB1):c.352C>T (p.Gln118Ter) (opens in a new tab)beta-ureidopropionase deficiencyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_016327.3(UPB1):c.357del (p.Ala120fs) (opens in a new tab)beta-ureidopropionase deficiencyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_016327.3(UPB1):c.670C>T (p.Gln224Ter) (opens in a new tab)beta-ureidopropionase deficiencyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_016327.3(UPB1):c.36C>A (p.Cys12Ter) (opens in a new tab)beta-ureidopropionase deficiencyValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_016327.3(UPB1):c.148_149dup (p.Asp51fs) (opens in a new tab)beta-ureidopropionase deficiencyValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_016327.3(UPB1):c.263dup (p.Val89fs) (opens in a new tab)beta-ureidopropionase deficiencyValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_016327.3(UPB1):c.386C>T (p.Thr129Met) (opens in a new tab)beta-ureidopropionase deficiencyValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_016327.3(UPB1):c.522_534del (p.Asp175fs) (opens in a new tab)beta-ureidopropionase deficiencyValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_016327.3(UPB1):c.767_768del (p.Pro256fs) (opens in a new tab)beta-ureidopropionase deficiencyValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_016327.3(UPB1):c.792C>A (p.Ser264Arg) (opens in a new tab)beta-ureidopropionase deficiencyValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

A(z) UPB1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) UPB1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). UPB1 gén: beta-ureidopropionase 1. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/upb1

Vancouver

Dante Labs. UPB1 gén: beta-ureidopropionase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/upb1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet