Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GFM1

G elongation factor mitochondrial 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q25.32
Koordináták
3. kromoszóma: 158 644 527–158 695 581 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 51,1 kb
Fehérje
751 aminosav
Más néven ismert
EF-G1mt, mtEFG1, EFGM, GFM, EGF1, mtEF-G1
MANE Select transzkriptum
ENST00000486715.6NM_024996.7
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

Átfogóbb csoportosítások

  • Leigh Syndrome

    • A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes

A GFM1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a GFM1 helyét zárójel jelöli. A GFM1 és környékén 7 gén a 3. kromoszómán, 158 170 054–159 170 053 között.3. kromoszóma3q25.32p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29158,2 Mb158,4 Mb158,6 Mb158,8 Mb159 MbRSRC1: 158 105 675–158 545 734, előre szálRSRC1MLF1: 158 571 151–158 607 255, előre szálMLF1LXN: 158 591 891–158 672 732, fordított szálLXNGFM1: 158 644 527–158 695 581, előre szálGFM1RARRES1: 158 689 042–158 732 802, fordított szálRARRES1MFSD1: 158 732 198–158 885 089, előre szálMFSD1IQCJ-SCHIP1: 158 962 235–159 897 358, előre szálIQCJ-SCHIP1IQCJ: 158 962 928–159 266 307, előre szálIQCJA GFM1 ábrája: 18 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán1. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 10 ismert betegségokozó hely3. exon: 11 ismert betegségokozó hely4. exon: 14 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 11 ismert betegségokozó hely7. exon: 13 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 8 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 7 ismert betegségokozó hely13. exon: 8 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 8 ismert betegségokozó hely16. exon: 4 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 158 644 527–158 644 715, 189 bázis2. exon: 158 645 629–158 645 781, 153 bázis3. exon: 158 646 165–158 646 297, 133 bázis4. exon: 158 646 743–158 646 947, 205 bázis5. exon: 158 649 041–158 649 157, 117 bázis6. exon: 158 652 096–158 652 246, 151 bázis7. exon: 158 653 310–158 653 467, 158 bázis8. exon: 158 654 547–158 654 631, 85 bázis9. exon: 158 658 922–158 659 059, 138 bázis10. exon: 158 660 874–158 660 975, 102 bázis11. exon: 158 662 628–158 662 684, 57 bázis12. exon: 158 665 337–158 665 474, 138 bázis13. exon: 158 666 304–158 666 386, 83 bázis14. exon: 158 681 995–158 682 157, 163 bázis15. exon: 158 684 524–158 684 668, 145 bázis16. exon: 158 690 163–158 690 323, 161 bázis17. exon: 158 691 139–158 691 192, 54 bázis18. exon: 158 691 336–158 695 581, 4246 bázis1246810121416185′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 51,1 kb-jából 6,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2256 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GFM1 gént

137

pozíció a(z) GFM1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GFM1 gén mind a 51,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,5 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) GFM1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GFM1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GFM1 gén: G elongation factor mitochondrial 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gfm1

Vancouver

Dante Labs. GFM1 gén: G elongation factor mitochondrial 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gfm1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet