Gén
KCNT1
potassium sodium-activated channel subfamily T member 1
- HGNC 18865(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000107147(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 57582(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 9q34.3
- Koordináták
- 9. kromoszóma: 135 702 185–135 795 502 (GRCh38)
- Exonok
- 31 exon, összesen 93,3 kb
- Fehérje
- 1235 aminosav
- Más néven ismert
- KCa4.1, KIAA1422, SLACK, Slo2.2
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000371757.7NM_020822.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a KCNT1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Epilepsy (Full Panel)
- Epilepsy
A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike
A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
A KCNT1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 93,3 kb-jából 7,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3708 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) KCNT1 gént
55
pozíció a(z) KCNT1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a KCNT1 gén mind a 93,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,1 kb exonját.
A(z) KCNT1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) KCNT1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Brain degeneration
- Epileptic encephalopathy
- Focal motor seizure
- Generalized-onset motor seizure
- Interictal epileptiform activity
- Cognitive impairment
- Inability to walk
- Loss of developmental milestones
Még 54 tulajdonság megjelenítése
- Multifocal epileptiform discharges
- Neurodevelopmental delay
- Nocturnal seizures
- Behavioral abnormality
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Focal autonomic seizure
- Focal emotional seizure with laughing
- Focal hemiclonic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Focal tonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Inability to walk by childhood/adolescence
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Myoclonic seizure
- Paroxysmal dystonia
- Profound global developmental delay
- Repetitive movements
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal corpus callosum morphology
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Delayed myelination
- Depression
- EEG with focal spikes
- Epileptic spasm
- Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole
- Focal clonic seizure
- Focal hyperkinetic seizure
- Generalized clonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Increased theta frequency activity in EEG
- Personality disorder
- Poor eye contact
- Psychosis
- Repeated seizures without recovery between them
- Sleep walking
- Suicidal ideation
- Attention deficit
- Intellectual disability, mild
- NREM parasomnia
- Psychotic mentation
- Clonus
- Gliosis
- Increased reflexes
- Loss of brain cells
- Paralysis of all four limbs
- Seizure affecting one half of brain
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). KCNT1 gén: potassium sodium-activated channel subfamily T member 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kcnt1
Dante Labs. KCNT1 gén: potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kcnt1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt