Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MRPS22

mitochondrial ribosomal protein S22

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q23
Koordináták
3. kromoszóma: 139 344 020–139 357 129 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 13,1 kb
Fehérje
360 aminosav
Más néven ismert
MRP-S22, GK002, C3orf5, GIBT, mS22
MANE Select transzkriptum
ENST00000680020.1NM_020191.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Female Infertility

    • Diminished or absent ability of a female to achieve conception.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

A MRPS22 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a MRPS22 helyét zárójel jelöli. A MRPS22 és környékén 9 gén a 3. kromoszómán, 138 850 575–139 850 574 között.3. kromoszóma3q23p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbFOXL2: 138 944 224–138 947 137, fordított szálFOXL2FOXL2NB: 138 947 177–138 953 990, előre szálFOXL2NBPRR23A: 139 003 962–139 006 268, fordított szálPRR23APRR23B: 139 019 031–139 020 926, fordított szálPRR23BPRR23C: 139 042 102–139 044 892, fordított szálPRR23CMRPS22: 139 344 020–139 357 129, előre szálMRPS22COPB2: 139 353 942–139 389 736, fordított szálCOPB2RBP2: 139 452 884–139 480 767, fordított szálRBP2RBP1: 139 517 434–139 540 396, fordított szálRBP1NMNAT3: 139 558 696–139 678 017, fordított szálNMNAT3A MRPS22 ábrája: 8 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 139 344 020–139 344 198, 179 bázis2. exon: 139 346 878–139 347 044, 167 bázis3. exon: 139 348 160–139 348 324, 165 bázis4. exon: 139 350 179–139 350 322, 144 bázis5. exon: 139 350 977–139 351 060, 84 bázis6. exon: 139 352 647–139 352 792, 146 bázis7. exon: 139 355 682–139 355 790, 109 bázis8. exon: 139 356 919–139 357 129, 211 bázis123456785′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 13,1 kb-jából 1,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1083 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MRPS22 gént

9

pozíció a(z) MRPS22 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MRPS22 gén mind a 13,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MRPS22 gén: mitochondrial ribosomal protein S22. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mrps22

Vancouver

Dante Labs. MRPS22 gén: mitochondrial ribosomal protein S22 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mrps22

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet