Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FLCN

folliculin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17p11.2
Koordináták
17. kromoszóma: 17 212 212–17 237 168 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 25 kb
Fehérje
579 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
BHD, MGC17998, MGC23445, DENND8B
MANE Select transzkriptum
ENST00000285071.9NM_144997.7
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Birt-Hogg-Dubé Syndrome

    • Autoszomális domináns

      FLCN-related syndrome of fibrofolliculomas, lung cysts with spontaneous pneumothorax, and kidney tumours (often chromophobe or oncocytic).

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Regular kidney MRI from early adulthood, and advice on recognising pneumothorax and on activities such as diving and flying.

    • Familial spontaneous pneumothoraxAutoszomális domináns

      Inherited tendency to lung collapse without injury, often caused by FLCN variants.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Awareness of pneumothorax symptoms and specialist advice about diving and air travel; kidney surveillance if an FLCN variant is found.

  • Kidney Cancer

    • Primary or metastatic malignant neoplasm involving the kidney.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Urinary and Renal System Tumour

    • Urinary System Neoplasm

      A benign or malignant, primary or metastatic neoplasm involving the urinary system.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A FLCN felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a FLCN helyét zárójel jelöli. A FLCN és környékén 12 gén a 17. kromoszómán, 16 724 690–17 724 689 között.17. kromoszóma17p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbCCDC144A: 16 689 537–16 777 974, előre szálCCDC144A: 16 690 261–16 804 453, előre szálTNFRSF13B: 16 929 816–16 972 118, fordított szálTNFRSF13BMPRIP: 17 042 381–17 217 679, előre szálMPRIPPLD6: 17 200 622–17 206 369, fordított szálPLD6: 17 202 649–17 237 185, fordított szálFLCN: 17 212 212–17 237 168, fordított szálFLCNCOPS3: 17 244 686–17 281 311, fordított szálCOPS3NT5M: 17 303 316–17 347 663, előre szálNT5MMED9: 17 476 981–17 494 484, előre szálMED9RASD1: 17 494 193–17 496 402, fordított szálRASD1PEMT: 17 505 559–17 592 105, fordított szálPEMTRAI1: 17 681 323–17 811 453, előre szálRAI1A FLCN ábrája: 14 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán14. exon: 15 ismert betegségokozó hely13. exon: 13 ismert betegségokozó hely12. exon: 26 ismert betegségokozó hely11. exon: 23 ismert betegségokozó hely10. exon: 12 ismert betegségokozó hely9. exon: 30 ismert betegségokozó hely8. exon: 15 ismert betegségokozó hely7. exon: 16 ismert betegségokozó hely6. exon: 26 ismert betegségokozó hely5. exon: 19 ismert betegségokozó hely4. exon: 34 ismert betegségokozó hely14. exon: 17 212 212–17 213 856, 1645 bázis13. exon: 17 214 985–17 215 090, 106 bázis12. exon: 17 215 185–17 215 316, 132 bázis11. exon: 17 216 380–17 216 503, 124 bázis10. exon: 17 217 069–17 217 182, 114 bázis9. exon: 17 219 019–17 219 209, 191 bázis8. exon: 17 221 537–17 221 628, 92 bázis7. exon: 17 222 501–17 222 661, 161 bázis6. exon: 17 223 922–17 224 143, 222 bázis5. exon: 17 226 176–17 226 322, 147 bázis4. exon: 17 227 889–17 228 161, 273 bázis3. exon: 17 231 794–17 231 882, 89 bázis2. exon: 17 232 788–17 232 901, 114 bázis1. exon: 17 236 912–17 237 168, 257 bázis141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 25 kb-jából 3,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1740 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FLCN gént

268

pozíció a(z) FLCN génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a FLCN gén mind a 25 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FLCN gén: folliculin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/flcn

Vancouver

Dante Labs. FLCN gén: folliculin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/flcn

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet