Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CYB5A

cytochrome b5 type A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
18q22.3
Koordináták
18. kromoszóma: 74 250 846–74 291 963 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 41,1 kb
Fehérje
134 aminosav
Más néven ismert
MCB5
Korábbi jelölések
CYB5
MANE Select transzkriptum
ENST00000340533.9NM_148923.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Methaemoglobinaemia and Unstable Haemoglobins

    • Hereditary Methaemoglobinaemia

      Raised methaemoglobin levels from birth, caused by recessive changes in CYB5R3 or CYB5A or by dominant haemoglobin M variants in the globin genes; type II CYB5R3 deficiency also causes severe developmental problems.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it explains unexplained cyanosis and helps avoid medicines that raise methaemoglobin, such as dapsone, benzocaine and nitrites; methylene blue treats the enzyme forms but must not be given to people with G6PD deficiency.

A CYB5A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
18. kromoszóma, a CYB5A helyét zárójel jelöli. A CYB5A és környékén 7 gén a 18. kromoszómán, 73 771 405–74 771 404 között.18. kromoszóma18q22.3p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2373,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 MbFBXO15: 74 073 344–74 147 867, fordított szálFBXO15TIMM21: 74 148 512–74 160 531, előre szálTIMM21CYB5A: 74 250 846–74 291 963, fordított szálCYB5AC18orf63: 74 315 839–74 359 189, előre szálC18orf63DIPK1C: 74 434 101–74 457 944, fordított szálDIPK1CCNDP2: 74 494 112–74 523 561, előre szálCNDP2CNDP1: 74 534 400–74 594 850, előre szálCNDP1ZNF407: 74 597 848–75 065 671, előre szálZNF407A CYB5A ábrája: 5 exon a(z) 18. kromoszóma fordított szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 74 250 846–74 253 665, 2820 bázis4. exon: 74 255 741–74 255 775, 35 bázis3. exon: 74 260 915–74 260 944, 30 bázis2. exon: 74 263 349–74 263 477, 129 bázis1. exon: 74 291 747–74 291 963, 217 bázis543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 41,1 kb-jából 3,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 405 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CYB5A gént

2

pozíció a(z) CYB5A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CYB5A gén mind a 41,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CYB5A gén: cytochrome b5 type A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cyb5a

Vancouver

Dante Labs. CYB5A gén: cytochrome b5 type A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cyb5a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet