Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Tulajdonság
Abnormal myelination
Any anomaly in the process by which myelin sheaths are formed and maintained around neurons.
Összefoglaló
- Szervrendszer
- Abnormality of the nervous system
Abnormal myelinationHP:0012447
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Read the genes linked to Abnormal myelination, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet72 gén kapcsolódik ehhez: Abnormal myelination
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Abnormal myelination. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PLP1proteolipid protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| BORCS5BLOC-1 related complex subunit 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NGLY1N-glycanase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ACTL6Bactin like 6B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CLTCclathrin heavy chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DNM1dynamin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FBXO28F-box protein 28 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FOXG1forkhead box G1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
További 32 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt