Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SLC12A5

solute carrier family 12 member 5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20q13.12
Koordináták
20. kromoszóma: 46 029 215–46 060 150 (GRCh38)
Exonok
26 exon, összesen 30,9 kb
Fehérje
1116 aminosav
Más néven ismert
KIAA1176, KCC2, hKCC2
MANE Select transzkriptum
ENST00000243964.7NM_020708.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A SLC12A5 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    20. kromoszóma, a SLC12A5 helyét zárójel jelöli. A SLC12A5 és környékén 32 gén a 20. kromoszómán, 45 544 683–46 544 682 között.20. kromoszóma20q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbEPPIN-WFDC6: 45 534 196–45 547 662, fordított szálEPPIN-WFDC6EPPIN: 45 540 626–45 547 786, fordított szálEPPINWFDC8: 45 551 153–45 579 326, fordított szálWFDC8WFDC9: 45 607 939–45 631 284, fordított szálWFDC9WFDC10A: 45 629 733–45 631 196, előre szálWFDC10AWFDC11: 45 648 563–45 670 270, fordított szálWFDC11WFDC10B: 45 684 651–45 705 019, fordított szálWFDC10BWFDC13: 45 702 038–45 708 817, előre szálWFDC13SPINT4: 45 722 347–45 725 830, előre szálSPINT4WFDC3: 45 747 944–45 791 932, fordított szálWFDC3DNTTIP1: 45 791 937–45 811 427, előre szálUBE2C: 45 812 561–45 816 965, előre szálUBE2CTNNC2: 45 823 214–45 833 745, fordított szálTNNC2SNX21: 45 833 633–45 843 276, előre szálSNX21ACOT8: 45 841 709–45 857 435, fordított szálACOT8ZSWIM3: 45 857 591–45 879 131, előre szálZSWIM1: 45 881 201–45 885 266, előre szálSPATA25: 45 886 491–45 887 626, fordított szálNEURL2: 45 888 002–45 891 220, fordított szálNEURL2CTSA: 45 890 144–45 898 949, előre szálCTSAPLTP: 45 897 535–45 912 235, fordított szálPLTPPCIF1: 45 934 673–45 948 023, előre szálPCIF1ZNF335: 45 948 653–45 972 358, fordított szálZNF335MMP9: 46 008 869–46 016 561, előre szálMMP9SLC12A5: 46 029 215–46 060 150, előre szálSLC12A5NCOA5: 46 060 984–46 089 973, fordított szálNCOA5CD40: 46 118 240–46 130 378, előre szálCD40CDH22: 46 173 737–46 309 009, fordított szálCDH22SLC35H1: 46 345 980–46 364 460, fordított szálSLC35H1ELMO2: 46 366 045–46 432 985, fordított szálELMO2ZNF840P: 46 459 441–46 495 558, előre szálZNF840PZNF334: 46 499 630–46 513 596, fordított szálZNF334OCSTAMP: 46 540 946–46 550 654, fordított szálOCSTAMPA SLC12A5 ábrája: 26 exon a(z) 20. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely18. exon: 3 ismert betegségokozó hely19. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 2 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 46 029 215–46 029 396, 182 bázis2. exon: 46 034 948–46 035 042, 95 bázis3. exon: 46 035 404–46 035 535, 132 bázis4. exon: 46 035 777–46 035 923, 147 bázis5. exon: 46 036 741–46 036 795, 55 bázis6. exon: 46 037 255–46 037 385, 131 bázis7. exon: 46 040 373–46 040 614, 242 bázis8. exon: 46 041 329–46 041 540, 212 bázis9. exon: 46 043 153–46 043 323, 171 bázis10. exon: 46 043 633–46 043 731, 99 bázis11. exon: 46 043 876–46 043 933, 58 bázis12. exon: 46 044 966–46 045 140, 175 bázis13. exon: 46 045 878–46 045 996, 119 bázis14. exon: 46 046 338–46 046 436, 99 bázis15. exon: 46 047 454–46 047 573, 120 bázis16. exon: 46 047 981–46 048 085, 105 bázis17. exon: 46 049 622–46 049 790, 169 bázis18. exon: 46 051 675–46 051 870, 196 bázis19. exon: 46 052 957–46 053 126, 170 bázis20. exon: 46 053 578–46 053 709, 132 bázis21. exon: 46 054 916–46 055 023, 108 bázis22. exon: 46 056 150–46 056 272, 123 bázis23. exon: 46 056 365–46 056 564, 200 bázis24. exon: 46 056 897–46 056 911, 15 bázis25. exon: 46 057 170–46 057 303, 134 bázis26. exon: 46 057 514–46 060 150, 2637 bázis1510152025265′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 30,9 kb-jából 6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3351 bázis kódolja a fehérjét.

    SLC12A5 szekvenálása

    44

    SLC12A5-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a SLC12A5 gén mind a 30,9 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 6 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) SLC12A5 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC12A5 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SLC12A5 gén: solute carrier family 12 member 5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc12a5

    Vancouver

    Dante Labs. SLC12A5 gén: solute carrier family 12 member 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc12a5

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet