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Gène

JAG2

jagged canonical Notch ligand 2

Résumé

Localisation cytogénétique
14q32.33
Coordonnées
Chromosome 14 : 105 140 995–105 168 776 (GRCh38)
Exons
26 exons sur 27,8 kb
Protéine
1 238 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000331782.8NM_002226.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dystrophie musculaire des ceintures

    • La dystrophie musculaire des ceintures regroupe de nombreux sous-types aux modes de transmission variés (la valeur diagnostique étant également variable). Les personnes porteuses de variants associés à cette affection devraient consulter un spécialiste de l'appareil locomoteur afin d'obtenir un diagnostic définitif.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de JAG2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de JAG2. JAG2 et 22 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 104 654 886 à 105 654 885.Chromosome 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbINF2 : 104 681 146–104 722 535, brin directINF2ADSS1 : 104 724 174–104 747 523, brin directADSS1SIVA1 : 104 753 122–104 768 494, brin directSIVA1AKT1 : 104 769 348–104 799 934, brin inverseAKT1ZBTB42 : 104 799 415–104 804 712, brin directZBTB42CEP170B : 104 864 498–104 896 770, brin directCEP170BPLD4 : 104 924 713–104 937 784, brin directPLD4AHNAK2 : 104 937 244–104 978 374, brin inverseAHNAK2CLBA1 : 104 985 758–105 010 482, brin directCLBA1CDCA4 : 105 008 532–105 033 828, brin inverseCDCA4GPR132 : 105 048 658–105 065 940, brin inverseGPR132JAG2 : 105 140 995–105 168 776, brin inverseJAG2NUDT14 : 105 172 937–105 181 323, brin inverseNUDT14BRF1 : 105 209 277–105 315 589, brin inverseBRF1BTBD6 : 105 248 533–105 251 125, brin directBTBD6PACS2 : 105 300 563–105 398 147, brin directPACS2TEX22 : 105 398 525–105 450 106, brin directTEX22MTA1 : 105 419 808–105 470 737, brin directMTA1CRIP2 : 105 472 940–105 480 170, brin directCRIP2CRIP1 : 105 480 346–105 488 947, brin directCRIP1 : 105 487 199–105 492 267, brin directTEDC1 : 105 489 855–105 501 129, brin directTEDC1TMEM121 : 105 525 996–105 530 205, brin directSchéma de JAG2 : 26 exons sur le brin inverse du chromosome 14Exon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 26 : 105 140 995–105 143 170, 2 176 basesExon 25 : 105 143 482–105 143 638, 157 basesExon 24 : 105 144 930–105 145 061, 132 basesExon 23 : 105 145 731–105 145 973, 243 basesExon 22 : 105 146 385–105 146 500, 116 basesExon 21 : 105 146 611–105 146 724, 114 basesExon 20 : 105 147 326–105 147 411, 86 basesExon 19 : 105 147 500–105 147 527, 28 basesExon 18 : 105 147 772–105 147 888, 117 basesExon 17 : 105 148 116–105 148 229, 114 basesExon 16 : 105 148 326–105 148 439, 114 basesExon 15 : 105 148 745–105 148 858, 114 basesExon 14 : 105 148 937–105 149 089, 153 basesExon 13 : 105 149 170–105 149 320, 151 basesExon 12 : 105 150 604–105 150 777, 174 basesExon 11 : 105 150 865–105 150 911, 47 basesExon 10 : 105 150 991–105 151 104, 114 basesExon 9 : 105 151 283–105 151 396, 114 basesExon 8 : 105 151 626–105 151 739, 114 basesExon 7 : 105 151 938–105 152 057, 120 basesExon 6 : 105 152 161–105 152 291, 131 basesExon 5 : 105 155 562–105 155 622, 61 basesExon 4 : 105 155 738–105 155 989, 252 basesExon 3 : 105 157 706–105 157 763, 58 basesExon 2 : 105 167 757–105 168 107, 351 basesExon 1 : 105 168 355–105 168 776, 422 bases2625201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,8 kb sur les 27,8 kb du gène ; 3 717 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit JAG2

5

positions dans JAG2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 27,8 kb de JAG2, introns compris, et pas seulement les 5,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène JAG2 : jagged canonical Notch ligand 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/jag2

Vancouver

Dante Labs. Gène JAG2 : jagged canonical Notch ligand 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/jag2

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