Trait
Brisk knee jerk
Nom clinique : Hyperactive patellar reflex
Résumé
- Aussi appelé
- Overactive knee reflex, Hyperreflexia in knees
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Brisk knee jerk est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ANO10anoctamin 10 | Toujours | Dans 1 affection |
| ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| SACSsacsin molecular chaperone | Toujours | Dans 1 affection |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Toujours | Dans 1 affection |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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