Trait
Moderate global developmental delay
A moderate delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.
Résumé
- Aussi appelé
- Global developmental delay, moderate
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test42 gènes associés à Moderate global developmental delay
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Moderate global developmental delay est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| TCP1t-complex 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Toujours | Dans 1 affection |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Toujours | Dans 1 affection |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Toujours | Dans 1 affection |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TPP2tripeptidyl peptidase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NF1neurofibromin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MADDMAP kinase activating death domain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEG3maternally expressed 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLP1proteolipid protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 2 gènes de plus
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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