Trait
Mild microcephaly
Decreased occipito-frontal (head) circumference (OFC). For the microcephaly OFC must be between -3 SD and -2 SD compared to appropriate, age matched, normal standards (i.e. -3 SD <= OFC < -2 SD).
Résumé
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test19 gènes associés à Mild microcephaly
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Mild microcephaly est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Toujours | Dans 1 affection |
| THOC6THO complex subunit 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ASPAaspartoacylase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GATA6GATA binding protein 6 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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